Gebelikte neden 2. düzey ultrason gereklidir?
Tüm dogumlarin %2-3’ünde yapisal anormallikler görülmektedir. Bunlarin bir kismi son derece basit, düzeltilebilir anomaliler olabilecegi gibi bir kismi da zihinsel ve agir yapisal bozukluklar ile seyredebilir. Yapisal bozukluklarin önemli bir kisminda birden fazla etken vardir(Genetik ve çevresel faktörler). Bazi anomaliler yasamla bagdasmaz ve bebek ya anne karninda ya da dogumdan sonraki erken dönemde kaybedilir. Buna karsinDown Sendromu(Mongolizm) gibi bazi anomalilerin önemli bir kismi (yaklasik %60) yasamaya devam ederler. Egitmeye çalismak ve destek disinda bir tedavi söz konusu degildir. Bu durum aile ve toplum için manevi ve maddi sorunlari beraberinde getirir. Bu vakalarin bakimi, egitimi ve idamesi özel kurumlar ve kisiler tarafindan yapilmaktadir.
Yapisal anormalliklerin bir kisminda genetik bozukluklar vardir, bunun tersi de dogrudur; genetik bozukluklarin bir kisminda da yapisal bozukluk izlenir. (Örnek: Down Sendromu olan bebeklerin %40’inda dogumsal kalp hastaligi saptanir. Tüm dogumsal kalp hastaliklarinin %15-40’inda kromozomal bozukluk saptanir.)
Burada “genetik hastalik” tanimini biraz açalim; Insan hücresinin çekirdeginde genetik yapiyi barindiran 23 çift kromozom vardir. Çiftin biri anneden digeri babadan gelir. Bu kromozomlarda, bütün özelliklerimizi ve yapimizi belirleyen yaklasik 30.000 (otuzbin) gen vardir. Genlerde olusabilecek degisiklik ve hasarlar olumsuz sonuçlara yol açabilmekle birlikte en sik görülen genetik hastaliklar kromozomlardaki sayisal bozukluklardir. (Örnek: toplam sayinin 46 yerine 47 olmasi). Sayisal bozukluklarin en sik sebepleri sirasiyla 21, 18 ve 13. kromozomlarin iki yerine üç adet olmasidir. Bunlar arasinda en sik görülen de Down Sendromu’dur (Trizomi 21 veya 21. Kromozomun üç adet olmasi)
Down Sendromu(Mongolism) 800 dogumda bir görülen, düsük zeka seviyesi ve bazi iç organ anormallikleri ile birlikte seyredebilen bir durumdur. Bu nedenle Down sendromunu öngörmek için yaptigimiz tetkikler halk arasinda yanlis olarak zeka testi olarak bilinmektedir.
Yapisal ve kromozomal bozukluklari anne karninda hangi yöntemlerle saptamak mümkündür?
Yapisal bozukluklari saptamada en önemli aracimiz ultrasonografidir. Ultrasonografi insan kulaginin duyamayacagi yüksek frekansta ses dalgalarinin bir cihaz tarafindan gönderilmesi ve dokudan geri dönen dalgalarin bilgisayarda görüntüye dönüstürülmesi sistemi ile çalisir. Cihazlardaki teknik gelisme ve elde edilen görüntü kalitesinin artmasi, anomali yakalama oranini ve hassasiyetini arttirmistir. Sadece ultrasonografi ile tüm yapisal anomalilerin yaklasik %50-60’sini tanimak mümkündür. Anomali siddeti arttikça saptama orani artmakta, hafifledikçe saptama orani azalmaktadir. Ultrasonografi yapilmasi iki dönemde çok önemlidir.
1- Detayli Ultrasonografi(2.Düzey Ultrasonografi-Ayrintili Ultrasonografi): Ideali 18-23. haftalarda yapilmasidir. Bu dönemde bebek ve organlari yeterince büyümüstür. Daha iyi görüntü için bebegin çevresindeki su miktari boldur. Hayatla bagdasmayan anomali saptandiginda gebeligin sonlandirilmasi için zaman vardir.(24.haftadan önceki dogumlarin yasama sansi oldukça az, 22.haftadan önce ise hiç yoktur) Detayli ultrasonografide; rahim yapisi, plasenta(bebek esi) ve bebek sistematik bir sekilde gözden geçirilir. Yapilan bir çok ölçümle büyüme takibi yapilir. Bebekte tüm sistemler incelenir.(MERKEZI SINIR SISTEMI, KALP VE GÖGÜS BOSLUGU, MIDE-BARSAK SISTEMI, BÖBREK VE IDRAR YOLLARI, ISKELET SISTEMI)
Normal ve normal disi bulgular not edilir. Ultrasonografinin önemi sadece yasamla bagdasmayan gebelikleri saptamayla kalmaz. Düzeltilebilir anormalliklerin takibi yapilip, bebegin gerekirse daha iyi personel ve imkanlarla donatilmis bir merkezde dogurtulmasi saglanabilir.
2- 11-14. hafta Ultrasonografisi: Bu dönemde ultrasonografi yapmanin önemi, son yillarda degisik belirteçlerin ortaya çikmasiyla artmistir. Henüz çok büyümemis olsa da, gelismis ultrasonografi cihazlari ile bebekte temel bir anatomik tarama yapilir. Daha da önemlisi bu gebelik haftasinda, bebeklerin ense kisimlarinda cilt altinda görülen ve belli bir sinira kadar normal olarak degerlendirilen sivi birikiminin ölçülmesidir(NT-Ense Kalinligi). NT ölçümünün yükseldigi durumlarda, hem kromozomal hem de yapisal bozukluk ihtimali artmaktadir. Bu ölçümün biyokimyasal kan testleri(IKILI TEST) ile kombine edilmesi saptama oranini belirgin olarak arttirmaktadir.(Sadece ultrasonografiyle %80, ultrasonografiye ikili test eklendiginde yaklasik %90)